近日，尊龙凯时/生物多样性研究院孙艳波研究团队以蛙类为主要研究对象，深入探究了动物进化过程中保守性和创新性的遗传机制及其演化规律。相关研究成果以“Genomic Insights into Genetic Basis of Evolutionary Conservatism and Innovation in Frogs”为题发表于《Integrative Zoology》杂志（中科院一区，DOI:10.1111/1749-4877.12931）。
研究背景与意义：研究物种的进化保守性和创新性——即对祖先适应的继承与后裔物种的适应性创新——对于理解生物多样性的形成和维持及物种适应性进化模式至关重要。尽管已有研究表明，进化过程中基因组动态变化及其背后的驱动力在物种适应性演化中扮演着关键角色，但具体机制仍需进一步探索。本研究选取了两种亲缘关系密切且共同生活在高海拔极端环境下的蛙类——高山倭蛙（Nanorana parkeri）和倭蛙（Nanorana pleskei），旨在揭示其进化保守性和创新适应性的遗传基础。主要发现如下：
1.基因组比较与适应性进化：研究团队成功组装了倭蛙（N. pleskei）的高质量基因组，并与高山倭蛙（N. parkeri）及低海拔近缘物种的基因组进行对比分析。结果显示，这两种高海拔蛙类的祖先早在约3600米的高原环境中就已定居。随后，其祖先谱系的编码区和非编码区均经历了显著的适应性进化，形成了独特的进化适应性，如体型缩小等，这与恒温动物的伯格曼定律（Bergmann's Rule）相异（图1）。
图1. 两种高原蛙类的分布、系统发育关系、分化时间、以及祖先体型重建。
2.纯化选择与适应性维持：研究发现，纯化选择是维持祖先适应特征的主要驱动力，约93%的祖先正选择基因在后裔物种中表现出强烈的纯化选择信号。这表明，尽管后裔物种面临更加严苛的环境挑战，但大部分祖先的适应特征依然得以保留（图2）。
图2. 祖先和后裔物种的正选择基因及其功能相似性（GO term语义相似性）。
3.后裔物种的适应性创新：尽管后裔物种与祖先的正选择基因存在较大差异，但在功能上却显示出显著的相似性。这不仅揭示了祖先适应对后裔物种适应性创新的潜在限制，同时也证实了后裔物种在应对高原极端环境时所展现出的新适应能力，特别是与缺氧反应相关的基因（如HIF-1β）的适应性改变（图2）。
4.调控区变异的重要性：通过多组织ATAC-seq数据分析，研究团队鉴定了多个物种的关键基因调控区，如启动子和增强子（图3）。结合全基因组比对结果，筛选出高原蛙类快速进化的非编码区域，强调了调控变异在后裔物种适应性进化中的核心作用。例如，蛋白质-蛋白质相互作用网络分析显示，EGLN3和CTNNB1等hub基因在调控区域积累了大量变异，促进了后裔物种对高海拔环境的适应（图4）。
图3. 祖先和后裔物种快速进化调控区(RERRs)的比较。
图4. 祖先和后裔物种中由正选择基因和RERR相应基因的PPI网络。
5.高海拔适应的组织特异性：研究还发现，大脑组织相较于其他组织表现出更高的转录变化，暗示大脑可能在高海拔缺氧适应中发挥更为重要的作用。
该研究不仅深化了我们对动物进化保守性和创新性遗传机制的理解，也为未来探索更多物种的适应性进化提供了新的视角。研究由尊龙凯时博士生左斌、陈容梅、兰州大学唐晓龙副教授共同完成，孙艳波研究员担任通讯作者。此外，中国科学院昆明动物研究所邵永研究员、西南大学博士生刘小龙、Howard University的Lotanna M. Nneji博士亦有重要贡献。项目得到了国家重点研发计划，云南省基础研究计划重大项目，云南省杰出青年项目，及尊龙凯时双一流经费的资助。
